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尴尬“孤儿药”

来源于 《财新周刊》 2013年第9期 出版日期 2013年03月11日
全世界确认的罕见病有近7000种,中国各类罕见病患者估计超过1000万。他们的生命健康权如何捍卫
2011年9月5日,陕西宝鸡,38岁的“渐冻人”单永健从8岁起便开始渐渐失去行动的能力,他已在轮椅上度过了近30个年头,现如今全身上下只有一两个手指头勉强能够活动。赵子涯/CFP
《财新周刊》 记者 蓝方
 

  “我希望罕见病用药能够尽快纳入医保。”

  这是19岁邓怡芳最大的梦想。她所说的罕见病用药,往往被称作“孤儿药”。两年前,邓怡芳被查出患有戈谢病。这是一种发病率约在10万分之一的罕见病。由于患者缺乏一种叫做“β-葡萄糖脑苷脂酶”的物质,葡萄糖脑苷脂无法分解而沉积在体内,进而累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统。

  邓怡芳穿着宽松的衣物遮掩自己硬化肿大的脾脏,时刻受到贫血、骨痛和咳嗽的困扰。发病前,她从未听说这种疾病。尽管被归为遗传病,但她无家族病史,父母在婚检、孕检时也一切健康。她是极少数。世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患者占总人口的0.065%-0.1%之间的疾病或病变。医学文献显示,每个人基因中平均约七组到十组存在缺陷,一旦父母双方存在相同的缺陷基因,孩子就有可能患罕见病。

版面编辑:邱祺璞
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